Capital é pioneira no rastreio neonatal da condição genética rara, permitindo diagnóstico precoce e tratamento gratuito pelo SUS Por Anderso...

Capital é pioneira no rastreio neonatal da condição genética rara, permitindo diagnóstico precoce e tratamento gratuito pelo SUS

Por Anderson Miranda - Redação Tribuna do Brasil

O Distrito Federal assumiu protagonismo no enfrentamento à doença de Fabry ao incluir o rastreio da condição genética rara no Teste do Pezinho Ampliado da rede pública de saúde. A iniciativa, destacada neste 28 de abril, Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Fabry, tem permitido identificar bebês ainda na fase neonatal, possibilitando acompanhamento precoce e tratamento ofertado pelo SUS antes que ocorram danos irreversíveis em órgãos vitais.

O que é a doença de Fabry e por que o diagnóstico precoce é crucial

A doença de Fabry é uma enfermidade genética rara e de caráter progressivo, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A. A falta dessa enzima impede o metabolismo adequado de substâncias da família dos glicosfingolipídeos, que passam a se acumular dentro das células em diferentes partes do organismo.

Esse depósito progressivo pode atingir principalmente:

Rins, levando à insuficiência renal e, em casos graves, à necessidade de diálise ou transplante
Coração, com risco de hipertrofia cardíaca, arritmias e insuficiência cardíaca
Sistema nervoso central, com maior probabilidade de acidente vascular cerebral (AVC) precoce

Ao identificar a doença ainda na infância, o sistema de saúde ganha tempo para monitorar o paciente, iniciar o tratamento adequado e evitar a evolução para quadros graves.

“Ao interromper novos depósitos da substância nos órgãos, o tratamento protege o paciente contra desfechos como transplante e derrame”, explica a cardiologista Sandra Marques, referência no atendimento da doença de Fabry no DF.

Teste do pezinho ampliado: DF sai na frente no rastreio neonatal

O Distrito Federal se diferencia no cenário nacional ao incluir a triagem para a doença de Fabry no Teste do Pezinho Ampliado realizado na rede pública. A coleta é feita nos primeiros dias de vida do recém-nascido, junto aos demais exames neonatais obrigatórios, o que permite um rastreio mais abrangente de doenças raras.

Graças a essa política, bebês já foram diagnosticados precocemente no DF, o que garante:

Início antecipado do acompanhamento multiprofissional
Planejamento terapêutico antes de lesões em órgãos vitais
Melhor qualidade de vida ao longo do desenvolvimento
Redução de custos futuros com internações, procedimentos de alta complexidade e reabilitação

A inclusão da doença de Fabry no painel de triagem neonatal reforça o papel do SUS no DF como provedor de cuidado integral, especialmente para doenças raras que, em muitos casos, demoram anos para serem identificadas em adultos.

Dor intensa e estigma na infância: sinais que não podem ser ignorados

Embora os danos mais graves tendam a aparecer na idade adulta, os sintomas da doença de Fabry frequentemente se manifestam ainda na infância. Entre os sinais mais comuns estão:

Dores intensas nas extremidades (mãos e pés), descritas por pacientes como sensação de “pisar em uma chapa quente”
Crises de dor que não respondem a analgésicos comuns, podendo não melhorar nem com medicamentos potentes
Fadiga excessiva, que compromete atividades diárias e escolares
Alterações gastrointestinais, como dor abdominal e episódios de diarreia

Segundo a cardiologista Sandra Marques, esses sintomas muitas vezes são minimizados no convívio familiar e social:

“Geralmente, as pessoas costumam chamar de ‘criança manhosa’. Mas, na verdade, essa criança sente muita dor, uma dor que não responde nem à morfina e só melhora com a enzima. É preciso valorizar as queixas das crianças para não causar um problema futuro para a família e a sociedade”, alerta.

O estigma e a falta de informação podem atrasar o diagnóstico por anos, aumentando o risco de sequelas. Por isso, especialistas reforçam a importância de pais, responsáveis e profissionais de saúde ficarem atentos a queixas persistentes de dor intensa e sintomas recorrentes sem explicação aparente.

SUS garante tratamento e acompanhamento no DF

Com o diagnóstico confirmado, os pacientes com doença de Fabry no Distrito Federal têm acesso ao tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A terapia, que inclui reposição enzimática específica, é capaz de:

Reduzir a progressão da doença
Prevenir novos depósitos de substâncias nos órgãos
Diminuir o risco de insuficiência renal, AVC e complicações cardíacas
Melhorar a qualidade de vida e a expectativa de sobrevida

O acompanhamento é feito por equipes multiprofissionais, que podem envolver cardiologistas, nefrologistas, neurologistas, geneticistas, enfermeiros, psicólogos e outros especialistas, de acordo com a necessidade de cada paciente.

Ao combinar triagem neonatal ampliada, diagnóstico precoce e tratamento garantido pelo SUS, o DF se consolida como referência nacional na abordagem da doença de Fabry e reforça a importância de políticas públicas específicas para doenças raras.

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