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Triagem neonatal gratuita permite diagnóstico precoce, início rápido do tratamento e acompanhamento multidisciplinar na rede pública Por Mat...
Triagem neonatal gratuita permite diagnóstico precoce, início rápido do tratamento e acompanhamento multidisciplinar na rede pública
Por Matheus Salomão - Redação Tribuna do Brasil
O diagnóstico precoce de doenças raras em recém-nascidos tem transformado trajetórias de crianças e famílias no Distrito Federal. Por meio do Teste do Pezinho – triagem neonatal oferecida gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) –, o DF rastreia 62 doenças, permitindo que o tratamento seja iniciado antes mesmo do aparecimento de sintomas ou complicações graves. Casos como o de Ravi Sousa, 6 anos, e de Maria Luiza Siqueira, 7, ambos diagnosticados com galactosemia ainda nos primeiros dias de vida, ilustram o impacto dessa política pública.
Galactosemia: diagnóstico logo nos primeiros dias
Aos 29 anos, Amanda do Nascimento lembra com clareza o momento em que a rotina da família mudou. “Minha gravidez foi normal, o parto normal, e fui para casa. Então, ligaram pedindo para a gente retornar e repetir o teste do pezinho”, conta. O retorno ao serviço de saúde marcou o início da investigação que confirmaria a galactosemia do filho, Ravi.
A galactosemia é uma doença rara e genética que impede o organismo de metabolizar corretamente a galactose, açúcar produzido na digestão da lactose. O acúmulo dessa substância pode provocar alterações no desenvolvimento neurológico e intelectual, além de outras complicações sistêmicas.
Após o diagnóstico, Ravi passou a ser acompanhado no Hospital de Apoio de Brasília (HAB), especialmente por uma equipe de nutrição, já que o tratamento é baseado em restrição alimentar rigorosa. “O choque foi muito grande. Eu nunca tinha ouvido falar da galactosemia, mas toda a equipe do Hospital de Apoio foi muito acolhedora”, relembra Amanda.
Um dos maiores desafios foi a impossibilidade de consumir leite e derivados – incluindo o leite materno. “Aqui mesmo no hospital, a nutricionista conseguiu latas do leite específico para quem tem a doença”, relata.
Hoje, aos 6 anos, Ravi faz acompanhamento trimestral no HAB. “Ele está bem. Apresenta um pouco de dificuldade de fala, mas é acompanhado pela fonoaudióloga. Tem também um pouco de dificuldade no aprendizado, mas também é acompanhado pela neurologista”, explica a mãe. “Em relação ao primeiro diagnóstico, que ele poderia não falar, não andar, eu vejo que ele está bem”, comemora.
Como funciona o Teste do Pezinho no DF
O Teste do Pezinho é realizado a partir de gotas de sangue retiradas do calcanhar do bebê, procedimento simples, rápido e disponível gratuitamente na rede pública. A triagem é essencial para identificar doenças raras que podem evoluir rapidamente se não forem tratadas a tempo.
No DF, o exame rastreia 62 doenças, em um painel considerado moderno e abrangente. A primeira coleta geralmente ocorre entre 24 e 48 horas após o nascimento. Para crianças internadas – como prematuros ou bebês em Unidades de Terapia Intensiva Neonatal (Utins) –, há protocolos específicos, com até três coletas sequenciais em períodos determinados.
Quando o resultado aponta alguma suspeita, a equipe de saúde entra em contato com a família e orienta o encaminhamento ao Hospital de Apoio de Brasília. Nessa unidade:
- é feita uma segunda coleta, para eliminar possíveis falhas da primeira amostra (coleta inadequada, problemas no transporte, entre outros);
- o bebê passa por avaliação detalhada;
- são iniciados, se necessário, tratamento e acompanhamento especializado.
A confirmação precoce do diagnóstico permite orientar os responsáveis, ajustar a alimentação e instituir terapias de apoio, reduzindo o risco de sequelas e óbitos.
Diagnóstico precoce que muda destinos
A história de Maria Luiza Siqueira, 7 anos, reforça a importância do Teste do Pezinho. Diagnosticada com galactosemia ainda na primeira semana de vida, ela iniciou o tratamento rapidamente.
“Desde os sete dias de nascida, está sendo acompanhada. Particularmente, amo o acompanhamento no Hospital de Apoio de Brasília. São bons profissionais e ajudaram bastante no desenvolvimento dela”, afirma a mãe, Rayanne da Silva, 32 anos.
Rayanne lembra que, no início, o impacto emocional foi grande, principalmente pela impossibilidade de amamentar. “O diagnóstico foi um choque. Com o tempo, a gente foi entendendo melhor a doença e se adaptando à rotina de cuidados. Com o passar do tempo, melhorou a aceitação, porque, no caso, o tratamento é a alimentação”, relata.
Com a dieta adequada e acompanhamento multiprofissional, a família conseguiu minimizar complicações e garantir melhores condições de desenvolvimento para a criança.
Acompanhamento multiprofissional no Hospital de Apoio
Após a confirmação das doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho, crianças como Ravi e Maria Luiza passam a ser acompanhadas em serviços especializados da rede pública, como o Hospital de Apoio de Brasília.
O acompanhamento inclui:
- consultas periódicas com pediatras e especialistas (como neurologistas e endocrinologistas);
- suporte de nutricionistas para controle alimentar rigoroso;
- atendimento com fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas, quando necessário;
- acompanhamento psicológico e orientações para a família.
Esse cuidado multiprofissional é fundamental para garantir maior qualidade de vida, reduzir riscos de atrasos no desenvolvimento e orientar responsáveis sobre os cuidados contínuos exigidos pelas doenças raras.
Importância da triagem neonatal para a saúde pública
O Teste do Pezinho é um dos pilares da triagem neonatal no Brasil e uma das principais ferramentas do SUS para detecção precoce de doenças raras, metabólicas, genéticas e infecciosas. Ao identificar essas condições antes do surgimento de sintomas, o exame:
- reduz o risco de sequelas graves;
- diminui a ocorrência de internações prolongadas;
- evita óbitos evitáveis;
- melhora o prognóstico e o desenvolvimento das crianças;
- reduz custos futuros para o sistema de saúde.
No DF, o rastreio de 62 doenças coloca a rede pública em patamar avançado, permitindo que mais bebês tenham acesso a diagnóstico precoce e tratamento qualificado, como mostram as histórias de Ravi e Maria Luiza.
A recomendação é que todas as famílias garantam a realização do Teste do Pezinho no período indicado – preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida –, retornem às unidades de saúde sempre que forem chamadas e mantenham o vínculo com a rede pública para o acompanhamento contínuo de seus filhos.
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